Muskujt dhe kockat

Problemet e muskujve, kockave, dhe kyçeve trajtohen nga mjekët reumatologë, neurologë, dhe ortopedë. Zgjidhni një nga temat më poshtë për të vijuar më tej.

Artriti psoriatik
Artriti reumatoid
Lupusi eritematoz sistemik
Miastenia grave
Osteoartriti
Podagra
Pseudopodagra
Sëmundja e përzier e indit lidhor
Sëmundjet joinflamatore të muskujve
Sëmundjet joneoplastike të kockave
Sindromi Behçet
Sindromi Reiter
Sindromi Sjøgren
Skleroderma
Spondiliti ankilozant
Tumoret e kockave

 

Artriti psoriatik

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Psoriaza njihet më mirë si sëmundje e lëkurës e cila karakterizohet nga infiltrimi limfocitar i lëkurës, trashja e shtresës skuamoze të epidermës, akantoza, etj.
2. 10% e atyre që kanë psoriazë preken nga artriti psoriatik.
3. Artriti psoriatik është një nag artropatitë seronegative.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Artrit i kyçeve interfalangeale distale.
2. Prekje e thonjve: sipërfaqja e thonjve nuk është e lëmuar por ka gropëza, vijëzime, etj.

C. Trajtimi 
1. Trajtimi i psoriazës bëhet me pomada me blozë, rreze ultraviolet, etj.
2. Për artriti psoriatik mund të përdoren edhe kripërat e arit, penicilamina, etj.

 

 

 

 

 

Artriti reumatoid

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Artriti reumatoid është një nga sëmundjet inflamatore të ashtuquajtura ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Artriti reumatoid është sëmundje kronike që shoqërohet me inflamacion të membranave sinoviale dhe formim të të ashtuquajturit ‘pannus’.
3. Shkaku i artritit reumatoid nuk dihet.
4. Prek femrat 3 herë më shpesh se meshkujt. Mosha e prekur zakonisht ësht 20-40 vjeç.
5. Shpesh pacientët kanë antigjenin HLA-DR4.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Artriti reumatoid është simetrik, prek gjunjët, këmbët, kyçet metakarpofalangeale dhe interfalangeale proksimale.
2. Simptomat janë më të forta në mëngjes (ky tipar është i përbashkët me artritet e tjera inflamatore). Tipikisht, pacientja ose pacienti e ka të vështirë të lahet, të vishet, dhe të krihet në mëngjes.
3. Shoqërohet edhe me serozit (dmth efuzione pleurale, perikardit), anemi, xhunga nën lëkurë.
4. Kur sëmundja përparon, ajo shkakton shformime karakteristike të gjymtyrëve: gishtërinjtë e duarve zhvendosen lateralisht për nga ulna, gishtërinjtë pësojnë kontrakturë, etj. Përparimi shoqërohet dhe me shkatërrim të kërcit të kyçeve dhe me ankilozë të kockave.

C. Diagnoza 
1. Faktori reumatoid:
a. Është një antitrup i klasës IgM i drejtuar ndaj Fc të IgG.
b. Është i pranishëm në 70%-80% të të prekurve.
c. Mund të shfaqet me vonesë.
d. Nuk është specifik për artritin reumatoid. Rreth 5-10% e pacientëve geriatrikë kanë faktor reumatoid pa pasur artrit reumatoid.
2. Sedimenti është i rritur në më shumë se 90% të rasteve të artritit reumatoid, por nuk është specifik për këtë sëmundje.
3. Në 30-60% të rasteve me artrit reumatoid mund të jenë të pranishëm antitrupat ANA. Në më pak se 5% të të prekurve nga artriti reumatoid mund të jenë të pranishëm antitrupat anti-Ro dhe anti-La.
4. Kur sëmundja është e përparuar, në grafi shihen erozione të kyçeve, ngushtim i hapësirës midis kockave, etj.
4. Diagnoza vendoset klinikisht.

D. Trajtimi 
1. Moslëvizja e kyçeve gjatë përkeqësimeve të sëmundjes pakëson inflamacionin e kyçeve. Ushtrimi fizik është i nevojshëm por nuk duhet të bëhet nëse shkakton dhembje brenda 1 ore pas fillimit.
2. E ngrohta ose e ftohta ndihmon duke pakësuar dhimbjen.
3. Antiinflamatorët josteroidë janë barnat kryesore. Pacientja ose pacienti shpesh duhet të provojë disa antiinflamatorë të ndryshëm derisa të gjejë një që jep efekt të pranueshëm.
4. Barna të tjera që mund të përdoren janë kortikosteroidët, metotreksati, leflunomidi, hidroksiklorokina, penicilamina, dhe kripërat e arit.
5. Prek moshat mbi 40 vjeç.
6. Ilaçi më i ri quhet etanercept (remicade), dhe është antitrup monoklonal i drejtuar ndaj TNF-alfa.

D. Prognoza 
1. 50-75% e pacientëve me diagnozën e artritit reumatoid “shërohen” brenda dy vjetësh. Këta pacientë zakonisht nuk kanë faktor reumatoid, dhe kanë funksion të mirë të kyçeve.
2. Pacientëve që vijojnë të kenë simptomat e artritit reumatoid edhe pas 2 vjetëve, u shkurtohet jeta mesatarisht me 10-15 vjet. Ky grup zakonisht ka faktor reumatoid, mbi 30 kyçe të prekura, funksion jo të mirë të kyçeve, dhe simptoma ekstraartikulare. Këta pacientë duhen trajtuar në mënyerë më agresive.

 

Lupusi eritematoz sistemik

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Lupusi eritematoz sistemik është një nga sëmundjet inflamatore të ashtuquajtura ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Lupusi eritematoz sistemik është sëmundje kronike që karakterizohet nga prania e antitrupave të drejtuar ndaj bërthamave qelizore. Lupusi eritematoz sistemik prek çdo pjesë të trupit.
3. Procesi patologjik i lupusit eritematoz sistemik është hipersensitiviteti imun tip III.
4. Shkaku i lupusit eritematoz sistemik nuk dihet.
5. Prek femrat 9 herë më shpesh se meshkujt. Tipikisht pacientja është vajzë ose grua e re.

B. Lupuset e tjera 
1. Fjala ‘lupus’ do të thotë ‘kafshim i lëkurës’.
2. Përveç lupusit eritematoz sistemik, egzistojnë edhe disa sëmundje të tjera emri i të cilave përmban fjalën ‘lupus’.
a. Lupus pernio: ky është emri që i jepet sarkoidozës të lëkurës.
b. Lupusi eritematoz kronik diskoid: njihet edhe thjesht si ‘lupusi eritematoz diskoid’. Është proces patologjik i lëkurës (josistemik) që karakterizohet nga prania e një pllake eritematoze hiperkeratotike me teleangiektazi. Ndryshe nga lupusi eritematoz sistemik, lupusi eritematoz diskoid mund të përfundojë me vrajë (cikatrice) të pjesës të lëkurës të prekur. Nganjëherë lupusi eritematoz sistemik zhvillohet pas lupusit eritematoz diskoid.
c. Lupusi eritematoz i shkaktuar nga barnat: proces krejt i ngjashëm me lupusin eritematoz sistemik por që ‘shërohet’ pas ndërprerjes të barit shkaktar. Ndër barnat që mund të shkaktojnë pamje klinike të lupusit eritematoz sistemik janë prokainamidi, hidralazina, izoniazidi, dilantina, sulfonamidet, etj.

C. Shenjat dhe simptomat 
1. Temperaturë.
2. Prekje e lëkurës dhe e membranave mukoze:
a. Eritemë e lëkurës: tipikisht eritema ka pamjen e ‘fluturës’ në fytyrë.
b. Fotosensitivitet.
c. Ulcera aftoze në gojë dhe nazofaring.
d. Serozit: (i) pleurit, dhe (ii) perikardit.
3. Poliartrit që prek duart, kyçet e duarve, gjunjët.
4. Sistemi nervor:
a. Psikozë.
b. Ndryshime të personalitetit.
c. Përpëlitje epileptike.
5. Prekje e veshkave që mund të paraqitet si sindrom nefrotik ose nefritik. Nefriti i lupusit është pasojë e formimit të komplekseve DNA + antitrupa anti-DNA në veshka. Histologjikisht, prekja e veshkave nga lupusi është 6 llojesh:
a. Pamje histologjike normale.
b. Glomerulonefrit mezangial.
c. Glomerulonefrit proliferativ fokal.
d. Glomerulonefrit proliferativ difuz.
e. Glomerulonefrit membranoz.
f. Sklerozë globale.
6. Çrregullime hematologjike:
a. Anemi hemolitike, trombocitopeni, leukopeni.
b. Hiperkoagulizëm dhe trombozë.
c. Splenomegali.
&. Endokardit Libman Sacks.

D. Analizat laboratorike 
1. ANA (antitrupat antibërthamorë – angl. antinuclear antibodies) janë sensitivë (98%) por nuk janë specifikë.
2. Antitrupat anti-ds-DNA janë shumë specifikë (99%).
3. Antitrupat anti-Smith anti-Sm janë specifikë por nuk janë sensitivë.
4. Antitrupat anti-Ro janë pozitivë në 50% të rasteve të lupusit ANA-negativ.
5. Antitrupat antiribozomalë P, antihistonë, dhe antineuronalëshoqërohen me rrezik të rritur për çrregullime neurologjike (cerebrit i lupusit).
6. Antitrupat antihistonë janë karakteristikë e lupusit të shkaktuar nga barnat (shih më sipër).
7. Antitrupat antifosfolipide shkaktojnë:
a. Pozitivitet të testit RPR ose VDRL për sifilisin.
b. Rritje të kohës të tromboplastinës të pjesshme (PTT). Antitrupat antifosfolipidë që shkaktojnë rritje të PTT-së njihen edhe si antitrupa antikoagulantë të lupusit (angl. lupus anticoagulant). Porse megjithëse emrin e kanë ‘antikoagulantë’, këta antitrupa në fakt shkaktojnë trombozë.
8. Rritje e sedimentit.

E. Trajtimi 
1. Antiinflamatorë josteroidë, hidroksiklorokinë, prednizon, ciklofosfamid. Zgjedhja e barnave varet nga aktiviteti i sëmundjes.

F. Prognoza 
1. Prognoza varet shumë nga shkalla e prekjes të veshkave.

 

Miastenia grave

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Miastenia grave (myasthenia gravis) shkaktohet nga prania e antitrupave që bllokojnë receptorët postsinaptikë të acetilkolinës.
2. Është sëmundje idiopatike që prek femrat 20 – 30 vjeçare dhe meshkujt 50 – 60 vjeçarë.
3. Shihet në shoqërinë e limfomave ose të sëmundjeve autoimune.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Dobësi e muskujve skeletalë që përkeqësohet nga përdorimi i muskujve.
2. Disfagi.
3. Diplopi. Diplopia është ndër simptomat e para.
4. Pamjaftueshëri e frymëmarrjes.

C. Diagnoza 
1. Edrofoni shkakton përmirësim të simptomave të miastenisë. Edrofoni është frenues i acetilkolinëesterazës me efekt të shkurtër (rreth 5 minuta).
2. Elektromiografia konfirmon diagnozën: stimulimi i përsëritur shoqërohet me pakësim të potencialeve në EMG.
3. Muskuli duket normal në biopsi.
4. Enzimat muskulare nuk janë të rritura.

D. Diagnoza diferenciale 
1. Sindromi Lambert-Eaton:
a. Në sindromin Lambert-Eaton antitrupat janë të drejtuar ndaj kanaleve të kalciumit që gjenden në membranën presinaptike.
b. Shoqëron karcinomën e mushkërisë me qeliza të vogla.
c. Sindromi Lambert-Eaton veç dobësisë të muskujve ka edhe pakësim të reflekseve, dhe çrregullime autonomike si impotenca dhe kserostomia (goja e tharë).
d. Dobësia muskulare e sindromit Lambert-Eaton përmirësohet nga përdorimi i muskujve.
2. Aminoglukozidet: pacientët që trajtohen me antibiotikë të kësaj klase mund të kenë dobësi muskulare dhe simptoma të ngjashme me miasteninë. Aminoglukozidet e përkeqësojnë miasteninë grave.

E. Trajtimi 
1. Frenues të acetilkolinëesterazës: neostigmina dhe piridostigmina janë amina kuaternare që janë të jonizuara në pH fiziologjik (dhe prandaj nuk e kalojnë barrierën cerebrale).
2. Glukokortikoidët, ciklofosfamidi, dhe azatioprina përdoren kur sëmundja është e rënduar.
3. Plazmafereza i përmirëson simptomat sepse i largon mekanikisht anitrupat anti-acetilkolinëesterazë.
4. Nëse miastenia grave është dytësore si pasojë e timomës, heqja kirurgjike e timomës shëron miasteninë.

 

Osteoartriti

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Osteoartriti është sëmundje joinflamatore që shkaktohet nga vjetrimi i parakohshëm i kërcit të kyçeve.
2. Osteoartriti është shkaku më i shpeshtë i artritit.
3. Osteoartriti është një nga artropatitë seronegative (dmth analizat për praninë e antitrupave si RF, ANA, etj., janë negative).
4. Osteoartriti karakterizohet nga hollimi dhe zhdukja e kërcit artikular, si dhe nga formimi i të ashtuquajturave osteofite; osteofitet janë kockë e re e tepërt e formuar në periferi të sipërfaqeve artikulare.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Dhimbje.
2. Kërcitje që vihet re gjatë lëvizjes të kyçit.
3. Kufizim i lëvizshmërisë të kyçit.
4. Prekja e shtyllës kurrizore mund të shkaktojë radikulopati (hernie diskale, etj.).
5. Prania e gungave në gishtërinjtë e duarve në kyçet interfalangeale distale dhe proksimale. Këto njihen si nyjet e Heberden-it dhe nyjet e Bouchard-it dhe nuk janë gjë tjetër veçse osteofite. (Vini re: Ndryshe nga artriti reumatoid që tipikisht prek kyçet metakarpofalangeale dhe shkakton deformim ulnar të duarve, osteoartriti prek kyçet interfalangeale distale dhe nuk shkakton deformim ulnar.)
6. Prekja e shtyllës kurrizore (spondiloartriti ose spondiloartroza) mund të shkaktojë simptoma neurologjike. Për shembull, spondiloartriti i vertebrave të qafës mund të pengojë qarkullimin në arteriet vertebrale.

C. Radiografia 
1. Në grafi shihet ngushtim i hapësirës të kyçit (hollim i kërcit).
2. Në grafi gjithashtu shihen osteofitet.

D. Trajtimi 
1. Paracetamol. Doza nuk duhet t’i kalojë 3-4 gram në ditë.
2. Edhe antiinflamatorët josteroidë të tjerë mund të përdoren për të hequr dhimbjen, porse duhet mbajtur mend se osteoartriti nuk është sëmundje inflamatore.
3. Qetësuesit e muskujve (si ciklobenzaprina) mund të përdoren gjithashtu.
4. Ushtrimet (si tkurrja izometrike) për forcimin e muskujve mund t’i përmirësojnë simptomat.
5. Nëse dhimbja nuk lehtësohet dot ndryshe, mund të bëhet zëvendësimi i kyçit me protezë.

 

Podagra

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Podagra (angl: gout) shkaktohet nga precipitimi i kristaleve të acidit urik në kyç.
2. Podagra nuk është thjesht hiperuricemi. Është e mundur që të jesh hiperuricemik pa pasur podagër. Në fakt, shumica e atyre që kanë hiperuricemi nuk kanë podagër.

B. Patogjeneza 
1. Acidi urik është mbeturinë e metabolizmit të purinave (adeninë + guaninë). Normalisht eliminohet prej veshkave.
2. Hiperuricemia është pasojë e prodhimit të tepërt ose e eliminimit të ngadalshëm të acidit urik.
3. Prodhimi i tepërt i acidit urik mund të ketë shkaqe gjenetike dhe jogjenetike. Ndër shkaqet jogjenetike përmenden pirja e alkoolit, hemoliza, psoriaza, sëmundjet neoplastike, etj.
4. Pakësimi i eliminimit të acidit urik nëpërmjet veshkave mund të jetë idiopatik, ose mund të jetë pasojë e sëmundjeve të veshkave dhe e barnave si aspirina, diuretikët, alkooli.
5. Precipitimi i kristaleve të acidit urik ndodh si pasojë e ndryshimeve të shpejta të përqëndrimit të acidit urik në gjak.

C. Shenjat dhe simptomat e podagrës 
1. Artriti zakonisht prek një kyç të vetëm të gjymtyrëve. Dhimbja është shumë e fortë. Tipikisht preket kyçi metatarsofalangeal.
2. Lëkura rreth kyçit të prekur është eritematoze (e skuqur).
3. Hiperuricemia kronike shoqërohet me formimin e të ashtuquajturit ‘tophus’, që s’është gjë tjetër veçse një precipitat i acidit urik. Tipikisht, tofet formohen në llapën e veshit sepse atje temperatura është e ulët (ulja e temperaturës shkakton ulje të koeficientit të tretshmërisë).

D. Diagnoza 
1. Artrit monoartikular (shih më sipër).
2. Hiperuricemi.
3. Diagnoza konfirmohet nga përgjigja pozitive ndaj kolkicinës.
4. Artrocenteza: në lëngun sinovial shihen kristalet negativisht birefringjente të acidit urik.

E. Trajtimi 
Trajtimi ka dy anë: trajtimi i krizave akute, dhe parandalimi i krizave.
1. Trajtimi i krizës = trajtim i dhimbjes:
a. Kolkicinë. Duke frenuar lëvizjen e neutrofileve, kolkicina ndalon reaksionin inflamator që shkaktohet nga precipitimi i kristaleve të acidit urik.
b. Antiinflamatorët josteroide janë efektivë. Zakonisht përdoret indometacina. Aspirina nuk duhet përdorur sepse frenon eliminimin e acidit urik nga veshkat.
2. Parandalimi i krizave:
a. Allopurinoli frenon prodhimin e acidit urik. Allopurinoli e arrin këtë efekt duke frenuar enzimën ksantinë-oksidazë, e cila katalizon kthimin e hipoksantinës në ksantinë, si dhe kthimin e ksantinës në acid urik. Substrati i ksantinë-oksidazës (hipoksantina dhe ksantina) është i tretshëm në ujë, dhe gjitashtu frenon sintezën de novo të purinave.
b. Probenecidi dhe sulfinpirazoni rrisin eliminimin e acidit urik nga veshkat.
c. Trajtimi me allopurinol, probenecid, sulfinpirazon, duhet te fillohet kur pacienti po trajtohet me kolkicinë sepse përndryshe kriza mund të keqësohet. Ulja e menjëhershme e nivelit të acidit urik mund të shkaktojë precipitim të kristaleve.
d. Trajtimi parandalues me allopurinol, probenecid, sulfinpirazon, fillohet kur pacienti ka pasur të paktën 2 kriza të podagrës.

F. Sindromi Lesch-Nyhan 
1. Është pasojë e mungesës gjenetike të enzimës HGPRT (hipoksantinë-guaninë-fosforibozil-transferazë; angl: hypoxanthine guanine phosphoribosyl tranferase).
2. Gjeni i enzimës është në kromozomin X, prandaj sëmundja prek meshkujt.
3. Enzima HGPRT katalizon reaksionin që fut në ripërdorim ksantinën dhe hipoksantinën. Kur enzima HGPRT mungon, ksantina dhe hipoksantina grumbullohen. Enzima ksantinë oksidazë katalizon kthimin e tyre në acid urik.
4. Të prekurit me sindromiin Lesch-Nyhan kanë prapambetje mendore, spasticitet, dhe probleme të tjera neurologjike. Karakteristik është vetëgjymtymi.

 

Pseudopodagra

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Pseudopodagra (angl: pseudogout) shkaktohet nga precipitimi i kristaleve të pirofosfatit të kalciumit në kyç.
2. Sëmundja njihet edhe me emrin ‘kondrokalcinozë’.
3. Pseudopodagra mund të jetë idiopatike ose mund të jetë dytësore si pasojë e hiperparatiroidizmit, diabetit, sëmundjes Wilson, hemokromatozës, etj.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Artrit monoartikular që zakonisht prek kyçet e mëdha të gjymtyrëve.
2. Simptomat ngjajnë me ato të podagrës.
3. Të prekurit janë mbi 60 vjeç zakonisht.

D. Diagnoza 
1. Vendoset pas artrocentezës.
2. Në artrocentezës shihen kristalet e pirofosfatit që janë pozitivisht birefringjente.

E. Trajtimi 
1. Kolkicinë.
2. Antiinflamatorë josteroidë

 

Sëmundja e përzier e indit lidhor

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Është një nga sëmundjet inflamatore që njihen si ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Në letërsinë mjekësore në gjuhën anglisht njihet si MCTD (mixed connective tissue disease).
3. Prek zakonisht femrat në moshat 10 – 30 vjeç.

B. Shenjat dhe simptomat 
Siç mund të merret me mend nga emri i sëmundjes, simptomat janë përzierje e simptomave të lupusit eritematoz sistemik, polimiozitit, dhe sklerodermës.

C. Diagnoza 
Sëmundja e përzier e indit lidhor karakterizohet nga prania e antitrupave anti-U1RNP.

D. Trajtimi 
1. Glukokortikoidë.
2. Azatioprinë.

 

 

Sëmundjet joinflamatore të muskujve

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Problemet e muskujve mund të jenë 2 llojesh: probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.
2. Problemet neurologjike zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve distalë, pa dhimbje, dhe me fashikulacione (fashikulacion = tkurrje e vogël e një pjesëze të muskulit).
3. Problemet brendamuskulore zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve proksimalë, me ose pa dhimbje, dhe pa fashikulacione.
4. Sëmundjet joinflamatore të muskujve ndahen në:
a. Distrofi.
b. Çrregullime miotonike.
c. Miopati mitokondriale.
d. Miopati metabolike.
e. Miopati endokrine.
5. Analizat që duhen bërë zakonisht janë EMG (elektromiografia), biopsia e muskujve, dhe matja e enzimave muskulore.

B. Distrofitë muskulare të lidhura me kromozomin X 
1. Distrofia muskulare Duchenne (shih më poshtë).
2. Distrofia muskulare Becker është e ngjashme me distrofinë Duchenne, por sëmundja është shumë më e butë. Pacientët e prekur janë në gjendje të ecin edhe në moshën 40 vjeç. Kontrakturat, kardiomiopatia, dhe prekja e inteligjencës janë më të rralla se në distrofinë Duchenne.
3. Distrofia skapuloperoneale (Emery – Dreifuss): paraqitet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës dhe përparon ngadalë. Kardiomiopatia është e zakonshme ndër të prekurit dhe rreziku i vdekjes të papritur është 50%. Të prekurit nuk kanë hipertrofi, por kanë shpesh kontraktura të muskujve të kërcirit, të muskujve rreth bërrylit, dhe të muskujve të pasëm të qafës.

C. Distrofia muskulare Duchenne 
1. Shkaktohet nga defektet e gjenit të distrofinës. Gjeni ndodhet në kromozomin Xp21.
2. Është distrofia muskulare më e shpeshtë (Incidenca 3 / 100000).
3. Distrofina është një proteinë që lidh aparatin brendaqelizor të tkurrjes me membranën qelizore.
4. Shenjat dhe simptomat: Shfaqen në moshën 1 vjeç.
a. Dobësi përparuese (progresive) e muskujve proksimalë (muskujt e shpatullës dhe të pelvisit).
b. Pseudohipertrofi e muskujve të kërcirit.
c. Ecje karakteristike me hapa të shkurtër dhe me lëkundje anash (angl: waddling gait).
d. Shenja Gower: gjatë ngritjes, pacienti përdor duart për të ndihmuar muskujt e kofshëve.
e. Kardiomiopati dhe pamjaftueshmëri e zemrës.
5. Analizat:
a. Rritje e enzimës CPK (kreatinë fosfo kinazë; angl: creatine phospho kinase).
b. Në biopsi të muskujve shihet nekrozë, infiltrim i muskujve nga indi dhjamor dhe lidhor.
c. Në EMG (elektromiografi) shihen potenciale polifazike me amplitudë të ulët dhe me zgjatje të shkurtër.
d. Në EKG shihen valë Q në lidhjet laterale dhe valë R të mëdha në lidhjet prekordiale.
6. Trajtimi: jospecifik. Mund të përdoren kortikosteroidët, fizioterapia, dhe procedurat kirurgjikale. Disa trajtime eksperimentale synojnë riparimin e gjenit të distrofinës duke përdor vektor prej adenovirusi.
7. Prognoza: Pacientët e kanë të pamundur të ecin rreth moshës 12 vjeç, dhe shumica vdesin paa bërë 20 vjeç, zakonisht nga pneumonia.

D. Distrofitë muskulare recesive 
1. Distrofia skapulohumerale është e rrallë. Paraqitet me dobësi të muskujve serratus të përparmë, dhe më pas me dobësi të muskujve proksimalë të gjymtyrëve.
2. Distrofia pseudo-Duchenne. Njihet edhe si distrofia autozomale recesive e fëmijërisë. Shfaqet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës. Sëmundja ngjan me distrofinë Duchenne, por distrofina e muskulit është normale.
3. Distrofia muskulare distale recesive.
4. Distrofia muskulare kongjenitale recesive.

E. Distrofitë muskulare dominante 
1. Distrofia facioskapulohumerale. Ekspresiviteti dhe mosha e paraqitjes janë të ndryshueshme. Sëmundja shfaqet me dobësi të muskujve të fytyrës, qafës, shpatullave, dhe të duarve, që më vonë prek edhe gjymtyrët e poshtme. Sëmundja shoqërohet me shurdhim neurosensor dhe me anomali të enëve të gjakut të retinës.
2. Distrofia skapuloperoneale dominante. Mosha e shfaqjes të problemeve është më e vonë sesa e formës që trashëgohet nga kromozomi X.
3. Distrofia muskulare distale dominante është e rrallë. Paraqitet me dobësi të muskujve të vegjël të duarve që më pas prek edhe kërcinjtë.
4. Distrofia muskulare okulare është e rrallë. Varianti me trashëgimi mitokondriale prek edhe sistemin nervor qendror dhe periferik.
5. Distrofia okulofaringeale: oftalmoplegji + disfagi.

F. Çrregullimet miotonike 
1. Terminologjia:
a. Miotonia = tkurrje e pavullnetshme e muskujve. Simptomatpërmirësohen pas tkurrjeve të përsëritura.
b. Paramiotonia = tkurrje e pavullnetshme e muskujve. Simptomat përkeqësohen pas tkurrjeve të përsëritura.
c. Këto sëmundje janë zakonisht pasojë e problemeve me kanalet jonike.
2. Distrofia miotonike tip 1:
a. Më e shpeshta distrofi muskulare e të rriturve (1 – 10 raste në 100000).
b. Sëmundje autozomale dominante. Gjeni ndodhet në kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik është përsëritja e një trinukleotidi. (I njëjti mekanizëm gjenetik është përgjegjës për sëmundjen Huntington.)
c. Ashtu si për sëmundjen Huntington, edhe në distrofinë miotonike tip 1 vihet re fenomeni i parapritjes (angl: anticipation). Ashtu si për sëmundjen Huntington, gjatësia e vargut të trinukleotideve të përsëritura është në përpjesëtim të drejtë me seriozitetin e simptomave.
d. Shenjat / simptomat janë të ndryshueshme. Dobësia e muskujve është kryesisht distale, me ptozë, dobësi të muskujve të fytyrës, dhe atrofi të muskujve sternokleidomastoidë. Miotonia shpesh nuk është shumë e dukshme dhe mund të nxirret në pah duke bërë perkusion të muskujve, ose gjatë tkurrjes të zgjatur. Prekja e muskujve të zorrës shfaqet me konstipacion dhe disfagi. Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi.
e. Sëmundja shoqërohet edhe me këto probleme: prekje e inteligjencës, katarakte, rënie e parakohshme e flokëve, atrofi e testikujve, probleme të hipofizës, dhe diabet.
3. Miopatia miotonike proksimale është një tjetër sëmundje miotonike.
a. Trashëgimia është autozomale dominante. Gjeni është kromozomin 3.
b. Shenjat / simptomat: Dobësi e muskujve proksimalë, miotoni, dhe katarakte.
4. Miotonitë kongjenitale:
a. Sëmundja Thomsen: (1) autozomale dominante; (2) sëmundja shfaqet herët; (3) miotonia zbutet nga përdorimi i muskujve; (4) shkaktohet nga defektet e kanalit të klorit.
b. Sëmundja Becker: (1) autozomale recesive; (2) shfaqet gjatë fëmijërisë; (3) hipertrofia e muskujve është e zakonshme; (4) shkaktohet nga defektet e kanaleve të klorit; (4) nuk duhet ngatërruar me distrofinë muskulare Becker (shih më sipër).
c. Paramiotonia kongjenitale: (1) autozomale dominante; (2) shfaqet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës; (3) miotonia nxirret në pah nga të ftohtit; (4) miotonia mund të pasohet nga paraliza flacide që zgjat me orë; (5) sëmundja ngjan me paralizën periodike hiperkalemike; (6) shkaktohet nga defektet e kanaleve të natriumit.
5. Kanalopatitë (angl: channelopathy).
a. Tradicionalisht, miotonitë janë klasifikuar sipas simptomave klinike. Përparimet në biologjinë molekulare kanë bërë të mundur riklasifikimin e miotonive në bazë të problemeve gjenetike me kanalet e natriumit, klorit, apo kalciumit.
b. Problemet me kanalet e klorit shkaktojnë sëmundjen miotonitë Becker dhe Thomsen.
c. Problemet me kanalet e natriumit shkaktojnë paralizën periodike hiperkalemike, paramiotoninë kongjenitale, dhe disa miotoni më të rralla.
d. Problemet me kanalet e kalciumit shkaktojnë paralizën periodike hipokalemike (si dhe disa sëmundje të tjera). Paraliza periodike hipokalemike është autozomale dominante. Në këtë sëmundje vihen re kriza pafuqie muskulore që shoqërohen me hipokalemi. Krizat shkaktohen nga ngrënia e karbohidrateve ose nga pushimi pas përdorimit të muskujve.
e. Problemet me kanalet e kaliumit deri tani nuk dihet që të shkaktojnë probleme me muskujt skeletalë, por shkaktojnë sëmundje të zemrës dhe të trurit.

G. Miopatitë mitokondriale 
1. Në sëmundjet mitokondriale problemet neurologjike janë më të theksuara se problemet e muskujve.
2. Prekja e muskujve zakonisht shfaqet si dobësi e muskujve proksimalë.
3. Ndër sëmundjet mitokondriale përmenden:
a. CPEO – oftalmoplegjia eksterne kronike përparuese (angl:chronic progressive external ophthalmoplegia).
b. KSS – Sindromi Kearns Sayre.
c. MELAS – Encefalopati mitokondriale + acidozë laktike + episode të infarktit cerebral (angl: mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes).
d. MERRF – Mioklonus, epilepsi, dhe fibra të muskujve të bëra copë-copë (angl: myoclonus, epilepsy, ragged red fibres)
4. Defektet gjenetike janë:
a. Delecione të fragmenteve të mëdha të materialit gjenetik mitokondrial në CPEO dhe KSS.
b. Mutacione të një kodoni të vetëm në MELAS dhe MERRF.

H. Sëmundjet metabolike të muskujve 
Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri. Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që shkaktohet nnga ushtrimi i muskujve.
1. Mungesa e maltazës acide:
a. Sëmundja është autozomale recesive.
b. Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazë.
c. Mungesa e enzimës shkakton grumbullim të glikogjenit në muskuj (dhe në organe).
d. Shenjat / simptomat: sëmundja ngjan me distrofitë. Përparon ngadalë. Muskujt e trupit preken më herët sesa muskujt e gjymtyrëve, muskujt e frymëmarrjes preken shpesh.
e. Analizat: Niveli i kreatinë kinazë është i rritur. Në EMG shihen shenjat e miopatisë. Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.
2. Sëmundja McArdle:
a. Shkaktohet nga mungesa e miofosforilazës.
b. Sëmundja është autozomale recesive.
c. Shenjat / simptomat: dhimbje dhe dobësi e muskujve që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobësi e muskujve proksimalë (në 33% të të prekurve).
d. Analizat: niveli i acidit laktik nuk është i rritur në gjakun që kthehet nga venat e muskujve të përdorur. Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nën membranën qelizore.
3. Mungesa e fosfofruktokinazës (Sëmundja Tarui) është e ngjashme më sëmundjen McArdle.
4. Mungesa e karnitinë-palmitil-transferazës:
a. Shkakton probleme të mgjashme me sëmundjen McArdle.
b. Niveli i acidit laktik në gjakun venoz rritet pas përdorimit të muskujve.
5. Miopatia alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit.
a. Forma akute shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, dhimbje, mioglobinuri, dhe rritje të kreatinë kinazës.
b. Forma kronike shfaqet me dobësi të muskujve proksimalëpor niveli i kreatinë kianzës nuk është fort i rritur.

I. Miopatitë endokrine 
1. Miopatitë endokrine kanë nivele normale të kreatinë kinazës, dhe EMG dhe biopsi jospecifike.
2. Problemi i muskujve korrigjohet kur korrigjohet problemi endokrin.
3. Ndër çrregullimet endokrine që shkaktojnë probleme me muskujt përmenden:
a. Tirotoksikoza.
b. Hipotiroidizmi. Kombinimi i hipotiroidizmit me dhimbje, dobësi të muskujve, dhe rritje të masës të muskujve njihet si sindromi Hoffman.
c. Hiperparatiroidizmi.
d. Sëmundja Cushing.
e. Akromegalia.

 

Sëmundjet joneoplastike të kockave

A. Osteoporoza 
1. Osteoporoza = rrallim i indit kockor. Si pasojë kocka bëhet e brishtë.
2. Shkaktohet nga mungesa e estrogjenit gjatë menopauzës, nga mungesa e ushtrimit fizik, nga rritja e nivelit të hormoneve glukokortikoide, nga hipertiroidizmi, dhe nga mungesa e kalciumit.
3. Shenjat dhe simptomat: zakonisht osteoporoza nuk ka asnjë simptomë; simptoma e parë zakonisht është thyerja (fraktura) e kockave; zakonisht thyhen kockat e shtyllës kurrizore ose femuri.
4. Diagnoza: dendësia e kockave matet me metoda radiografike (angl: DEXA scan).
5. Trajtimi:
a. Estrogjen (angl: HRT, hormone replacement therapy); përdorimi i estrogjenit shoqërohet me rritje të rrezikut të kancerit të gjirit, dhe me rritje të rrezikut të trombozës.
b. Bifosfonatet (alendronate, etidronate, pamidronate): janë barna me efekte anësore të pakta. Është e provuar që përdorimi i këtyre barnave e ul incidencën e thyerjes të kockave.
c. Kalcitonina merret nëpërmjet hundës dhe nuk ka efekte anësore, por nuk është ilaç efektiv.
d. Raloksifeni gjithashtu mund të përdoret për trajtimin e osteoporozës.

B. Rakiti / osteomalacia 
1. Mungesa e vitaminës D shkakton sëmundjen që njihet si ‘rakit’ në fëmijët dhe ‘osteomalaci’ në të rriturit.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. Rakiti: craniotabes, trashje e artikulacioneve kostokondrale, deformim i kafazit të krahërorit (pectus carinatum, sulkus i Harrisonit).
b. Osteomalacia ngjan me osteoporozën.
3. Diagnoza: kockat duken radiolucente në radiografi; diagnoza konfirmohet duke matur nivelin e vitaminës D.
4. Trajtimi: vitaminë D.

C. Skorbuti 
1. Mungesa e vitaminës C frenon prodhimin e osteoidit.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. Hemoragji subperiostale: kjo shkakton dhimbje.
b. Hemoragji gingivale.
c. Hemoragji folikulare, ekimoza.
d. Hemoragji në indet e buta.
3. Trajtimi: vitaminë C.

D. Sëmundja Paget 
1. Njihet edhe si ‘osteitis deformans’.
2. Është sëmundje idiopatike që zakonisht prek të moshuarit.
3. Shoqërohet me rritje të aktivitetit të osteoklasteve dhe osteoblasteve.
4. Shenjat dhe simptomat: aktiviteti i shtuar i osteoklasteve dhe osteoblasteve shoqërohet me përshpejtim të rimodelimit të kockave. Si pasojë, vërehet deformim, dhimbje, dhe fraktura të kockave, shurdhim (si pasojë e deformimit të pjesës petroze të kockës temporale); si pasojë e shtimit të qarkullimit të gjakut në kocka, vërehet pamjaftueshmëri e zemrës me prurje të lartë (angl: high output failure).
5. Komplikimet: fraktura patologjike, hiperkalcemi dhe gurë në veshka, dhe shtypje e palcës kurrizore.
6. Sëmundja Paget shoqërohet me rritje të rrezikut të zhvillimit të osteosarkomës.
7. Diagnoza.
a. Rritje e fosfatazës alkaline.
b. Në radiografi shihet sklerozë.
c. Me metoda izotopike shihet rritje e aktivitetit metabolik të kockave.
8. Trajtimi:
a. Bifosfonatet (alendronate, etidronate, pamidronate): janë trajtimi i zgjedhur.
b. Kalcitonina.

E. Displazia fibroze 
1. Proces idiopatik: indi kockor zëvendësohet me ind fibroz.
2. Displazia fibroze mund të jetë një lezion i vetëm (displazi fibroze monostotike), ose mund të prekë diisa kocka njëherësh (displazi fibroze poliostotike).
3. Displazia fibroze poliostotike mund të jetë pjesë e sindromit McCune-Albright.
4. Trajtimi: nëse ka rrezik frakture defekti mund të trajtohet kirurgjikisht.

F. Sindromi McCune-Albright 
1. Njihet edhe si displazi fibroze poliostotike (angl: polyostotic fibrous dysplasia).
2. Sindromi karakterizohet nga hiperparatiroidizmi, hiperadrenalizmi, dhe akromegalia.
3. Diagnoza:
a. Displazi fibroze poliostotike (shihet me radiografi).
b. Pubertet i parakohshëm.
c. Makula bojë-kafe-me-qumësht në lëkurë (makula cafe au lait).

G. Osteomieliti 
1. Shkaku më i shpeshtë është Staphylococcus aureus; mund të shkaktohet dhe nga Staphylococcus epidermidisStreptococcus.
2. Në pacientët me drepanocitozë osteomieliti shpesh shkaktohet nga Salmonella.
3. Në pacientët që përdorin droga intravenoze osteomieliti shpesh shkaktohet nga Pseudomonas.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Dhimbje e kockës.
b. Lëkura mbi vatrën e osteomielitit mund të skuqet ose të ulcerohet.
5. Diagnoza:
a. Në radiografi shihet shkëputje e periosteumit nga kocka, por kjo pamje mund të shfaqet me një vonesë prej 2 javësh.
b. Rezonanca magnetike (MRI) është metodë më e mirë.
c. Kultura e materialit të biopsisë konfirmon diagnozën.
6. Trajtimi:
a. Antibiotikë për 6-8 javë.
b. Fillimisht jepen fluorokinolone, më pas antibioterapia përshtatet sipas rezultatit të kulturave bakteriale.
c. Trajtim kirurgjik nëse shihet e nevojshme.

 

Sindromi Behçet

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Është përshkruar për herë të parë nga një dermatolog turk (Behçet – Bexhet).
2. Është sëmundje autoimune kronike që prek krejt trupin.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Ulcera në gojë dhe në organet gjenitale.
2. Balanitis circinata (lloj inflamacioni serpiginoz i kokës të penisit).
3. Keratoderma blenorragjike (lloj papulash me erozion në qendër).
4. Artrit.
5. Vaskulit.
6. Çrregullime neurologjike.
5. Uveit dhe hypopyon (sediment në dhomën e përparme të syrit – midis irisit dhe kornesë).

C. Trajtimi 
1. Glukokortikoidë.

 

Sindromi Reiter

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Sindromi Reiter një nga sëmundjet inflamatore që njihen si ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Prek zakonisht meshkujt.
3. 3/4 e të prekurve kanë antigjenin HLA-B27.
4. Shpesh shoqërohet ose paraprihet prej infeksionit nga Chlamydia.

B. Shenjat dhe simptomat 
Triadë klasike me:
1. Uretrit.
2. Konjunktivit, uveit.
3. Artrit.

C. Trajtimi 
1. Eritromicinë (për traktimin e Chlamydias).
2. Antiinflamatorë josteroidë për artritin.

 

Sindromi Sjøgren

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Sindromi Sjøgren është një nga sëmundjet inflamatore të ashtuquajtura ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Sindromi Sjøgren shoqërohet me praninë e antigjenit HLA-DR3.
3. Procesi autoimun i sindromit Sjøgren prek krejt trupin dhe veçanërisht gjendrat ekzokrine.
4. Të prekurit me sindromin Sjøgren kanë incidencë të rritur të limfomës (40 herë më të lartë sesa normalisht).

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Triadë klasike me:
a. Keratoconjunctivitis sicca (mungesë lotësh).
b. Xerostomia (tharje e gojës).
c. Artrit.
2. Pankreatit.
3. Perikardit fibrinoz.
4. Neuropati (prekje e nervit trigeminal).
5. Acidozë tubulare renale.

C. Analizat laboratorike 
1. Të prekurit nga sindromi Sjøgren kanë antitrupa ANA (95%), anti-Ro (65%), anti-La (65%).
2. 70% e të prekurve me sindromin Sjøgren kanë faktor reumatoid (RF).

D. Trajtimi 
1. Glukokortikoidë.
3. Ciklofosfamid nëse shihet e nevojshme.

 

Skleroderma

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Prek femrat 4 herë më shpesh se meshkujt.
2. Shkaku nuk dihet.
3. Ka 2 forma të sëmundjes:
a. Skleroderma difuze (njihet edhe si skleroza sistemike progresive) shkakton fibrozë në çdo pjesë të trupit (kjo formë shihet në 20% të rasteve).
b. Skleroza e lokalizuar shihet në 80% të rasteve të sklerodermës. Kjo formë nuk i prek organet e brendshme. Sindromi CREST është një nga format lokale të sklerodermës.

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Lëkura:
a. Fibrozë e lëkurës: gishtat e duarve kthehen në ‘salsiçe’. Pacientja ose pacienti mund të mos e hapë dot gojën plotësisht ngaqë lëkura e fytyrës bëhet e trashur dhe joelastike.
b. Teleangiektazi.
c. Hiperpigmentim, hipopigmentim.
d. Ulcera të gishtërinjve.
e. Depozita kalciumi në nënlëkurë.
2. Dukuria Raynaud: kjo është spazmë e arterieve të gishtërinjve që shkakton mpirje, mundet edhe dhimbje, zbardhje, (nganjëherë edhe ndryshim të ngjyrës të gishtërinjve në të kuqe ose në blu). Shpesh këto simptoma shkaktohen nga të ftohtit.
3. Poliartralgi.
4. Fibroza e organeve shkakton:
a. Disfagi, djegie e gjoksit.
b. Kapsllëk.
c. Fibrozë pulmonare.
d. Prekje e zemrës: hipertension pulmonar, perikardit, bllok kardiak, dhe fibrozë e miokardit.
e. Prekja e veshkave shkakton pamjaftueshmëri të veshkave.

C. Sindromi CREST: 
Sindromi CREST është një dormë e lokalizuar e sklerodermës. ‘CREST’ janë shkronjat e para të fjalëve të anglishtes që e përshkruajnë këtë sindrom:
1. Calcinosis cutis (depozita kalciumi në lëkurë).
2. Raynaud’s phenomenon (dukuria Raynaud).
3. Esophageal involvement (prekje e ezofagut).
4. Sclerodactily (fibrozë e gishtërinjve).
5. Teleangiectasia (teleangiektazi: zgjerime, shpesh në formë ylli, të kapilarëve të lëkurës).

D. Analizat laboratorike: 
1. 33% e të prekurve nga skleroderma difuze dhe 20% e atyre me CREST kanë antitrupat anti SCL-70.
2. 50% e të prekurve nga sindromi CREST dhe vetëm 1% e atyre me sklerodermë difuze kanë antitrupa të drejtuar ndaj centromerëve (anti Centromere).
3. 25-30% e të prekurve nga skleroderma (difuze ose CREST) kanë faktor reumatoid (RF).
4. 80-95% e të prekurve nga skleroderma (difuze ose CREST) kanë antitrupa ANA.
5. Rritje e sedimentit.
6. Anemi.
7. Hipergamaglobulinemi.

E. Trajtimi 
1. Bllokues të kanaleve të kalciumit për dukurinë Raynaud (nifedipine 30-60 mg/ditë), etj).
2. Prostaglandinat mund të ndihmojnë në shërimin e ulcerave të gishtërinjve (p.sh. iloprost, një nga prostaciklinat).
3. Antiacide, antihistaminikë H2 bllokues, dhe bllokues të pompës protonike për të trajtuar simptomat e aciditetit ezofageal. Pacientët me fibrozë të ezofagut duhet të hanë me ngadalë dhe nga pak.
4. Hipertensioni mund të trajtohet me ACE-bllokues.
5. Glukokortikoidët nuk përdoren për sklerodermën.
6. Ciklofosfamidi mund të përdoret për të trajtuar fibrozën e mushkërive.

 

Spondiliti ankilozant

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Spondiliti ankilozant është një nga sëmundjet inflamatore që njihen si ‘sëmundje të indit lidhor’.
2. Spondiliti ankilozant shoqërohet me praninë e antigjenit HLA-B27.
3. Spondiliti ankilozant prek meshkujt 3 herë më shpesh se femrat.
4. Spondiliti ankilozant është një nga artropatitë seronegative (dmth analizat për praninë e antitrupave si RF, ANA, etj., janë negative).

B. Shenjat dhe simptomat 
1. Sakroileit, bashkim i sakrumit me kockën iliake. Nëse kyçi sakroiliak nuk preket, sëmundja nuk mund të quhet spondilit ankilozant.
2. Shkrirje, bashkim i vertebrave lumbare si pasojë e kalcifikimit të ligamenteve.
3. Uveit.
4. Bllok kardiak.

C. Radiografia 
1. Në grafi shihet sakroileit dhe…
2. … shkrirje e vertebrave lumbare. Vertebrat lumbare duken si kallam bambuje.

D. Trajtimi 
1. Antiinflamatorë josteroidë.
2. Ushtrime për muskujt e kurrizit.

 

 

Tumoret e kockave
A. Osteokondroma 
1. Tumor beninj i përbërë prej kocke me pamje histologjike normale të mbuluar me një shtresë kërci.
2. Epidemiologjia: zakonisht të prekurit janë nën 25 vjeç.
3. Zakonisht prek femurin dhe tibian rreth kyçit të gjurit.
4. Trajtimi: kirurgjik.

B. Tumori me qeliza gjigande 
1. Tumor beninj.
2. Shihet në epifizën e kockave të gjata. Mbi 50% e rasteve shihen rreth gjurit.
3. Prek moshat 20-40 vjeç.
4. Në grafi shihet “flluska e sapunit” (angl: soap bubble sign).
5. Tumori shpesh rikthehet pas operacionit.
6. Trajtimi: kirirgji + rrezatim lokalisht.

C. Osteosarkoma 
1. Tumor malinj i kockës.
2. I prek meshkujt më shpesh; osteosarkoma është më i shpeshti tumor malinj i kockave që prek meshkujt.
3. Zakonisht prek tibian dhe femurin rreth kyçit të gjurit.
4. Diagnoza:
a. Rritje 2-3 herë e nivelit të fosfatazës alkaline.
b. Në radiografi shihet (i) zhvendosje e periosteumit prej tumorit (kjo njihet si trekëndëshi Codman; angl: Codman triangle); (ii) shihet gjithashtu edhe “shpërthimi i diellit” (angl: sun-burst sign) si pasojë e reaksionit të periosteumit ndaj tumorit.
5. Trajtimi: kirurgji + rrezatim lokalisht.

D. Sarkoma Ewing 
1. Tumor malinj që prek zakonisht djemtë e rinj.
2. Të prekurit janë zakonisht nën 15 vjeç.
3. Jep metastaza herët.
4. Klinikisht mund të ngatërrohet me osteomielitin.
5. Trajtohet me kemoterapi.

E. Mieloma multiple 
1. Tumor malinj i plazmociteve.
2. Shoqërohet me prodhim të antitrupave të plotë, me prodhim të pjesëve të antitrupave (p.sh vargjet e lehta), ose – shumë rrallë – pa prodhim antitrupash.
3. Prek moshat mbi 40 vjeç.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Infiltrimi i kockave me plazmocite shkakton (i) dhimbje të kockave që keqësohet nga lëvizja; (ii) fraktura patologjike; (iii) hiperkalcemi; (iv) anemi.
b. Efektet në veshka shfaqen me (i) proteinuri, e ashtuquajturaproteinuria Bence-Jones; (ii) pamjaftueshmëri të veshkave; (iii) anemi.
c. Çrregullimi i sistemit imun që shkaktohet nga mieloma multiple shoqërohet me infeksione të shpeshta, sidomos infeksione nga bakteret me kapsulë.
d. Hendeku anionik (anionet e pamatshme – kationet e pamatshme) zvogëlohet si pasojë e pranisë të kationeve të pamatshme (antitrupat e prodhuar nga mieloma kanë ngarkesë pozitive).
e. Prania e një sasie të madhe proteine në gjak shkakton hiperviskozitet; hiperviskoziteti shkakton infarkte të trurit, infarkte të retinës (retinopati), sëmundje kongjestive të zemrës, dhe rritje të sedimentit.
5. Proteinuria Bence-Jones.
a. Metoda komerciale e shpejtë e analizës të urinës nuk arrin ta zbulojë praninë e vargjeve të lehta në urinë.
b. Depozitimi i vargjeve të lehta në veshka shkakton amiloidozë dhe pamjaftueshmëri.
6. Diagnoza.
a. Në grafi shihen lezione litike rrumbullake, tipikisht në kockat e kafkës.
b. Diagnoza konfirmohet me elektroforezë të serumit ose të urinës.
c. Në biopsi të palcës të kockave shihen shumë plazmocite.
7. Trajtimi.
a. Rrezatim për lezionet e vetmuara.
b. Kemoterapi kur sëmundja është e përhapur.
c. Transplantimi i palcës të kockave mund të zgjasë jetën e pacientit.
d. Shumë i rëndësishëm është trajtimi i dhimbjes.
e. Prognoza nuk është e mirë


Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s