Gjendrat endokrine

Diabeti
Gonadet
Hipofiza
Gjendrat mbiveshkore
Tiroidja
Tumoret shumëfishe endokrine

 

Diabeti

A. Njohuri të përgjithshme 
1. Diabeti i sheqerit (diabetes mellitus) është sëmundje që ka si tipar rritjen e nivelit të glukozës në gjak.
2. “Diabet” do të thotë “urinim i shpeshtë”. Në diabetin e sheqerit, nivelet e rritura të glukozës në gjak shkaktojnë rritje të sasisë të glukozës në filtratin parësor të prodhuar nga glomeruli; efekti osmotik që shoqërohet me sasinë e shtuar të glukozës shkakton rritje të sasisë të urinës dhe urinim të shpeshtë.
3. Diabeti insipid është sëmundje krejt tjetër. Në diabetin insipid, urinimi i shpeshtë shkaktohet nga mungesa e hormonit antidiuretik ose nga paaftësia e veshkave për t’iu përgjigjur hormonit antidiuretik.
4. Diabeti i sheqerit është 2 llojesh:
a. Diabeti tip I shkaktohet nga mungesa e insulinës, që vjen si pasojë e shkatërrimit të ishujve të Langerhansit nga sistemi imun. Këta pacientë janë zakonishtë fëmijë ose adoleshentë të dobët.
b. Diabeti tip II shkaktohet nga mungesa relative e insulinës, që vjen si pasojë e nevojave të shtuara për insulinë. Pacientët me diabet tip II janë zakonisht të rritur dhe mbipeshë.
5. Komplikimet:
a. Infeksionet: CandidaMucorS aureus.
b. Sëmundja vaskulare: (i) Prekja e enëve të mëdha: infarkt cerebral, sëmundje koronare. (ii) Enët e vogla: retinit, nefropati diabetike, ulcera të këmbëve.
c. Neuropatia: pakësim i ndjeshmërisë në gjymtyrë, parestezi, djegie e duarve, pamjaftueshmëri autonomike — parezë gastrike dhe impotencë.

B. Diabeti tip I 
1. Prek zakonisht moshat e reja.
2. Njihet edhe si diabet që s’trajtohet dot pa insulinë (angl: insulin dependent diabetes mellitus).
3. Shkaktohet nga shkatërrimi i qelizave beta të ishujve të Langerhansit prej sistemit imun.
4. Shenjat dhe simptomat: pacienti ha shumë, pi shumë, urinon shpesh, humbet peshë, dhe mund të ketë kriza të ketoacidozës diabetike.
5. Diagnoza:
a. Glukoza mbi 200 mg/dl, ose…
b. Glukoza esëll mbi 125 në 2 raste të ndryshme, ose…
c. Testi i tolerimit të glukozës: glukoza mbi 200 mg/dl 2 orë pas marrjes të 75 g glukozë.
6. Trajtimi: insulinë (shih më poshtë).
7. Ketoacidoza diabetike:
a. Ketoacidoza shkaktohet nga mungesa e insulinës. Në mungesë të insulinës, mëlçia prodhon trupat ketonikë (beta-hidroksibutirat, acetoacetat, aceton).
b. Shenjat dhe simptomat: dhimbje barku, dehidrim, frymëmarrje e tipit Kussmaul (frymëmarrje të ngadalta e të thella), rritje e hendekut anionik (anion gap), prani e ketoneve në gjak dhe në urinë, hiperkalemi, hiperglicemi.
c. Trajtimi i ketoacidozës diabetike: lëngje intravenoze, kalium, dhe insulinë. Insulina jepet për të frenuar ketogjenezën, jo për të trajtuar hipergliceminë. Prandaj, nëse glukoza normalizohet, insulina vazhdohet e shoqëruar me glukozë.

C. Diabeti tip II 
1. Prek zakonisht moshat e rritura, të sëmurët shpesh kanë histori familiare me këtë sëmundje.
2. Njihet edhe si diabet që nuk varet nga insulina (angl: non insulin dependent diabetes mellitus).
3. Shkaktohet nga:
a. Mosfunksionimi i mirë i qelizave beta, ose…
b. Nga rezistenca e indeve ndaj insulinës; ishujt e Langerhansit fillimisht përpiqen të kapërcejnë rezistencën periferike ndaj insulinës duke prodhuar më shumë insulinë. Me kalimin e kohës, ishujt e Langerhansit bëhen të paaftë për të prodhuar insulinë (plaken para kohe).
3. Shenjat dhe simptomat: dehidrim, polidipsi, polifagi, poliuri, humbje peshe, lodhje.
4. Diagnoza:
a. Glukoza mbi 200 mg/dl, ose…
b. Glukoza esëll mbi 125 në 2 raste të ndryshme, ose…
c. Testi i tolerimit të glukozës: glukoza mbi 200 mg/dl 2 orë pas marrjes të 75 g glukozë.
5. Trajtimi:
a. Dieta është shumë e rëndësishme. Pacientët me diabet duhet të kontrollojnë peshën, duhet të kufizojnë sheqernat e rafinuara, dhe duhet të rrisin sasinë e fibrës në dietë. Yndyrnat duhet të jenë vajra me 1 lidhje dyfishe (si p.sh. vaji i ullirit).
b. Hipoglicemikët oralë përdoren për trajtimin e diabetit tip II, por jo për diabetin tip I.
c. Insulina përdoret edhe me diabetin tip II nëse sëmundja nuk i përgjigjet trajtimit me hipoglicemikë oralë.
d. Inhibitorët e ACE-s e frenojnë përparimin e nefropatisë diabetike.
6. Mbikqyrja:
a. Trajtimi i diabetit është i suksesshëm nëse parandalohen ose vonohen e komplikimet.
b. Studimi i quajtur DCCT (Diabetes control and complications trial) tregoi se është e rëndësishme që niveli i hemoglobinës të glikoziluar të mbahet rreth 7-7.5%.
c. Hemoglobina e glikoziluar (HbA1c) është treguesi kryesor i kontrollit afatgjatë të glukozës. HbA1c tregon pak a shumë vlerën mesatare të glukozës në gjak gjatë 3 muajve të fundit.
d. Fruktozamina e serumit tregon vlerën mesatare të glukozës gjatë 2 javëve të fundit.
7. Ketoacidoza diabetike nuk është e shpeshtë në pacientët me diabet tip II.
8. Koma hiperosmolare hiperglicemike:
(a) Shkaktohet nga hipovolemia, stresi (infeksionet, trauma).
(b) Glukoza shpesh është mbi 1000 mg/dl, pa acidozë, me konfuzion ose komë, me pamjaftueshmëri akute të veshkave.
(c) Trajtimi = rehidrim, mortaliteti arrin 50%.

C. Barnat antidiabetike 
1. Insulina
(a) Në treg gjenden shumë lloje insulinash, por parë nga ana fiziologjike ka vetëm 4 lloje insulinash:
(b) Insulina ultra e shpejtë (Insulina lispro, humalog): Nëse merret para buke, injektimi bëhet 20 minuta para ngrënies. Pas injektimit, niveli maksimal në gjak arrihet brenda 1 ore dhe efekti zgjat 3-4 orë.
(c) Insulina e shpejtë (Regular humulin): Nëse merret para buke, injektimi bëhet 60 minuta para ngrënies. Efekti zgjat 5-7 orë.
(d) Insulina e ndërmjetme (NPH, lente): Efekti fillon rreth 2 orë pas injektimit, arrin kulmin rreth 8-12 orë pas injektimit, dhe zgjat më pas se 24 orë. Zakonisht pacientët marrin 2 doza në ditë.
(e) Insulina afatgjatë (Ultralente humulin): Farmakokinetika është e ngjashme me insulinën NPH: efekti fillon pak më ngadalë dhe zgjat pak më shumë. Insulina ultralente shpesh përdoret për të krijuar një nivel bazal të insulinës në trup, dhe pastaj jepet insulinë ultra e shpejtë para ngrënies; kjo strategji përpiqet të imitojë fiziologjinë normale.
2. Dukuria ‘Dawn’ (agimi i diellit) dhe efekti ‘Somogyi':
(a) Dukuria Dawn: rreth orës 5-8 të mëngjesit niveli i glukozës në gjak rritet. Mendohet se kjo është pasojë e sekretimit të hormonit të rritjes në këto orë. Dukuria ‘Dawn’ ndodh në njerëzit normalë, në ata me diabet tip II, dhe në 75% të atyre me diabet tip I.
(b) Efekti Somogyi: Dozat e larta të insulinës në darkë mund të shkaktojnë hipoglicemi gjatë natës; përgjigja hormonale kompensatore e trupit pastaj shkakton hiperglicemi rreth orës 7 të mëngjesit.
(c) Si dukuria Dawn dhe efekti Somogyi shkaktojnë hiperglicemi në mëngjes. Për të dalluar njërën nga tjetra, bëhet matja e glukozës gjatë natës. Nëse niveli i glukozës gjatë natës është i lartë, shtohet doza e insulinës në darkë. Nëse niveli i glukozës gjatë natës është i ulët, duhet ulur doza e insulinës në darkë.
3. Hipoglicemikët oralë:
(a) Metformina i përket klasës të biguanideve. Vepron me mekanizëm të panjohur. Mendohet se ul rezistencën periferike ndaj insulinës. Si efekte anësore përmenden pështjellimi dhe të vjellat, dhe acidoza laktike. Shpesh shkakton humbje në peshë, dhe prandaj preferohet për trajtimin e diabetit tip II.
(b) Klasa e sulfanilureve (p.sh., glyburide, glypizide): këto barna shkaktojnë rritje të sekretimit të insulinës nga pankreasi. E bëjnë këtë duke bllokuar kanalet ATP-sensitivë të kaliumit në qelizat beta.
(c) Tiazolidinedionet: troglitazoni është hequr nga përdorimi për shkak të efekteve anësore (hepatit fulminant). Rosiglitazoni dhe pioglitazoni janë barna më të reja nga kjo klasë. Mekanizmi i veprimit është i panjohur por mendohet se ulin rezistencën periferike ndaj insulinës.
(d) Glinidet: Nateglinidi dhe repaglinidi. Këto barna shkaktojnë sekretim të shpejtë të insulinës. Merren para buke dhe ndihmojnë në kontrollin e glukozës postprandiale (pas ngrënies).
(e) Akarboza: frenues i alfa-glukozidazës intestinale që ngadalëson ritmin e përthithjes të glukozës në gjak. Nuk është shumë i përdorur.

 

Gonadet

A. Sindromi Klinefelter 
1. I prekuri është mashkull.
2. Shkaktohet nga prania e gjenotipit XXY.
3. Shpesh diagnoza vihet gjatë pubertetit, kohë në të cilën vihet re mungesë e zhvillimit seksual.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Mashkull i gjatë.
b. Eunukoid.
c. Teste të vogla.
d. Gjinekomasti (rritje e gjoksit).
e. Nivel i ulur i testosteronit.
f. Rritje e nivelit të hormoneve FSH/LH sepse mungon frenimi prej testosteronit.
4. Diagnoza: Në citologjinë e qelizave të mukosës të gojës shihen trupat e quajtur Barr (angl: Barr bodies); këta nuk janë gjë tjetër veçse kromozomi i dytë X i çaktivizuar. Trupat Barr natyrisht janë normalë te femrat.
5. Trajtimi: Testosteron.

B. Sindromi XYY 
1. I prekuri është mashkull.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. I prekuri mundet të ketë prapambetje të lehtë mendore.
b. Sjellje e dhunshme, sjellje antishoqërore.
c. Akne e rëndë.
4. Diagnoza: Analizë e kariotipit.
5. Trajtimi: S’ka.

C. Sindromi i feminizimit testikular 
1. Fenopikisht e prekura është femër. Gjenotipikisht, kromozomet janë XY.
2. Njihet edhe si pseudohermafroditizëm, por termi më i saktë është ‘feminizim testikular’.
3. Shkak është mosfunksionimi i receptorit të dihidrotestosteronit.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Femër me paraqitje normale, por sterile, pa menstruacione, etj.
b. Mitra mungon, testet janë të pazbritura dhe sterile.
c. Rritje e nivelit të testosteronit, estrogjenit, LH.
5. Diagnoza:
a. Histori dhe egzaminim fizik (vagina ka fund qorr).
b. Testet gjenetike janë të nevojshme për të përcaktuar saktësisht diagnozën.
5. Trajtimi: S’ka. Duhet bërë kujdes me përdorimin e fjalëve ‘testikul’ etj., sepse të prekurat zakonisht janë femra me paraqitje normale.

D. Mungesa e 5-alfa-reduktazës 
1. Të prekurit janë meshkuj.
2. 5-alfa-reduktaza katalizon kthimin e testosteronit në dihidrotestosteron; dihidrotestosteroni është më aktiv se testosteroni.
3. Shenjat dhe simptomat:
a. Në mungesë të dihidrotestosteronit, gjatë fëmijërisë paraqitja e organeve gjenitale është e dyshimtë. Me arritjen e pubertetit, shpërthimi i testosteronit e kapërcen mungesën e 5-alfa-reduktazës dhe organet gjenitale marrin pamjen mashkullore.
b. Niveli i testosteronit dhe i estrogjenit është normal.
4. Diagnoza: konfirmohet prej testeve gjenetike.
5. Trajtimi: testosteron.

E. Hiperplazia kongjenitale e gjendrave mbiveshkore (angl:congenital adrenal hyperplasia). 
1. Njihet edhe si ‘sindromi adrenogjenital’.
2. Shkaktohet nga mungesat e enzimave që katalizojnë reaksionet e sintezës të hormoneve steroide.
3. Në 95% të pacientëve me hiperplazi kongjenitale mbiveshkore problem është mangësia a 21-alfa-hidroksilazës. Kjo enzimë katalizon sintezën e glukokortikoidëve dhe mineralokortikoidëve prej progesteronit. Kur kjo enzimë mungon, progesteroni përdoret për sintezën e hormoneve androgjenë dhe estrogjenë.
4. Paraqitja klinike:
a. Teprica e hormoneve seksuale: bebja ka organe gjenitale të dyshimta.
b. Mungesa e aldosteronit dhe e glukokortikoidëve: kjo shkakton humbje të natriumit në veshka, hipotension, dhe dehidrim.
5. Variantet më pak të rënda kanë simptoma më të lehta.
6. Trajtimi: zëvendësim i hormoneve që mungojnë.

F. Sindromi Prader-Willi 
1. Banda q12 e kromozomit 15 përmban gjenet mungesa e të cilëve është përgjegjëse për sindromin Prader Willi, si dhe gjenet mungesa e të cilëve është përgjegjëse për sindromin Angelman. Tek kromozomi 15 i trashëguar nga babai, gjenet mungesa e të cilëve shkakton sindromin Prader Willi janë aktive, kurse gjenet e sindromit Angelman janë joaktive; ky fenomen i çaktivizimit të materialit gjenetik njihet si ‘damkosje’ (angl: imprinting). Tek kromozomi 15 i trashëguar nga nëna, gjenet mungesa e të cilëve shkakton sindromin Angelman janë aktive, kurse gjenet e sindromit Prader Willi janë joaktive.
2. Sindromi Prader Willi shkaktohet nga del(15)(q11q13) në kromozomin e trashëguar nga babai; del(15)(q11q13) = delecion i bandës 12 në krahun e gjatë të kromozomit 15.
3. I njëjti delecion në kromozomin 15 të trashëguar nga nëna shkakton simdromin Angelman.
4. Tiparet e sindromit Prader Willi:
a. Trup i shkurtër, gjymtyrë të shkurtra, duar dhe këmbë të vogla.
b. Hipogonadizëm.
c. Hiperfagi (ngrënie e tepërt) dhe dhjamosje.
d. E folur hundore.
e. Prapambetje mendore.
f. Sy me bisht, strabizëm.
g. Ton i ulur i muskulaturës.
4. Diagnoza vendoset klinikisht dhe konfirmohet me metoda gjenetike.
5. Trajtimi: S’ka.

G. Sindromi Laurence-Moon-Biedl 
1. Faktikisht përbëhet nga 2 sindroma të ndryshme: Sindromi Laurence-Moon dhe sindromi Bardet-Biedl.
2. Trashëgimi autozomale recesive (për të dyja).
3. Fytyra ka pamje normale (tek të dyja).
4. Tiparet e sindromit Laurence-Moon:
a. Prapambetje mendore.
b. Retinopati e pigmentuar.
c. Paraplegji spastike.
d. Hipogonadizëm.
5. Tiparet e sindromit Bardet-Biedl:
a. Prapambetje mendore.
b. Retinopati e pigmentuar.
c. Polidaktili.
d. Dhjamosje.
e. Hipogonadizëm.
6. Diagnoza vendoset me metoda gjenetike.
7. Trajtimi: S’ka.

H. Sindromi Kallmann 
1. Sindromi Kallmann = hipogonadizëm autozomal dominant + anosmi (mungesë e nuhatjes).
2. Shkaktohet nga mossekretimi i hormonit GnRH nga hipotalami.
3. Diagnoza: mungesë e hormoneve LH dhe FSH.
4. Trajtimi: GnRH.

 

Hipofiza

A. Hormonet e hipofizës 
1. Pjesa e përparme e hipofizës:
a. GH, hormoni i rritjes (angl: growth hormone).
b. PRL, prolaktina.
c. ACTH, hormoni adrenokortikotrop (angl: adrenocorticotropic hormone).
d. TSH, hormoni stimulues i tiroides (angl: thyroid-stimulating hormone).
e. LH, hormoni luteinizues (angl: luteinizing hormone).
f. FSH, hormoni stimulues i folikulave (angl: follicle-stimulating hormone).
2. Pjesa e pasme e hipofizës:
a. AVP, argininë vazopresina; njihet ndryshe edhe si ADH, hormoni antidiuretik (angl: arginine vasopressin, antidiuretic hormone).
b. Oksitocina.
3. Hormone të ngjashme me hormonet e hipofizës:
a. Hormoni që njihet si hPL (angl: human placental lactogen, ‘laktogjeni i plaecntës njerëzore’), dhe që prodhohet nga placenta, është shumë i ngjashëm me hormonin GH (hormoni i rritjes).
b. Hormoni që njihet si hCG (angl: human chorionic gonadotropin, ‘gonadopropina korionike njerëzore’), dhe që prodhohet nga placenta, është shumë i ngjashëm me hormonin LH (hormoni luteinizues).

B. Prolaktinoma 
1. Shenjat dhe simptomat: dhimbje koke, diplopi, paralizë e nervit okulomotor, impotencë, amenorre, gjinekomasti, galaktorre, virilizim.
2. 50% e prolaktinomave shkaktojnë hipofunksion të hipofizës sepse tumori shtyp pjesën tjetër të gjendrës.
3. Diagnoza: CT (skaneri) dhe MRI (rezonanca magnetike) përcaktojnë madhësinë dhe gjeometrinë e tumorit.
4. Trajtimi:
a. Agonistët dopaminergjikë (si bromokriptina) frenojnë sekretimin e prolaktinës. (Normalisht, trakti tuberoinfundibular sekreton dopaminë e cila frenon sekretimin e prolaktinës).
b. Tumori mund të arrihet kirurgjikisht nëpërmjet sinusit sfenoidal (veglat kirurgjike futen nga hunda).
c. Për mikroadenomat mund të përdoret edhe rrezatimi.

C. Akromegalia 
1. Akromegalia shkaktohet pothuaj gjithmonë nga një adenomë e vogël e hipofizës që sekreton hormon të rritjes.
2. Gjatë fëmijërisë, kur kërcet e epifizave nuk janë mbyllur ende, rritja e nivelit të hormonit të rritjes shkakton gjigantizëm.
3. Akromegalia shkaktohet kur sasia hormonit të rritjes shtohet pas mbylljes të kërceve të epifizave.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Pacienti ankohet se dorashkat, unaza, kapelja, këpucët, etj., i rrinë të vogla.
b. Ashpërsim i tipareve, prognatizëm (zmadhim i nofullave), trashje e zërit, prekje e kyçeve.
c. Neuropati periferike si pasojë e shtrëngimit të nervave nga indet e rritura përreth tyre.
5. Diagnoza: rritje e IGF-1; CT dhe MRI konfirmojnë diagnozën.
6. Trajtimi: kirurgji ose rrezatim. Mund të përdoret gjithashtu oktreotidi, që është analog i somatostatinës.

 

Gjendrat mbiveshkore

A. Anatomia dhe fiziologjia 
1. Korteksi (pjesa e jashtme) ka 3 shtresa; duke filluar nga jashtë ato janë:
a. Zona glomerulosa, e cila prodhon hormonin mineralokortikoid. Zona glomeruloza është nën kontrollin e sistemit reninë-angiotensinë-aldosteron.
b. Zona fasciculata prodhon glukokortikoidët. Zona fasciculata është nën kontrollin e hormonit ACTH të prodhuar prej hipofizës.
c. Zona reticularis prodhon steroidë seksualë.
2. Medulla (qendra):
a. Prodhon katekolamina: adrenalinë (epinefrinë) dhe noradrenalinë (norepinefrinë).
b. Medulla është nën kontrollin e neuroneve presinaptike simpatike.

B. Sindromi Cushing 
1. Zakonisht është iatrogjenik (dmth shkaktohet nga barnat glukokortikoide). Mund të shkaktohet edhe nga adenoma e hipofizës, hiperplazia e gjendrave mbiveshkore, ose prodhimi ektopik i hormoneve ACTH dhe CRH.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. ‘Gungë’ në qafë si pasojë e depozitimit të dhjamit (angl. buffalo hump).
b. Dhjamosje përreth barkut, dobësim i gjymtyrëve.
c. Striae distensae.
d. Rrumbullakosje e fytyrës: fytyrë ‘si hëna’ (angl. moon facies).
e. Hirsutizëm, amenorre, impotencë.
f. Akne.
g. Hiperglicemi.
h. Hipertension.
3. Diagnoza:
a. Në pacientët me sindromin Cushing, dhënia e deksametazonit nuk arrin ta frenojë sekretimin e kortizolit. Në njerëzit normalë, deksametazoni e frenon sekretimin e kortizolit. Praktikisht, pacientit i jepet 1 mg deksametazon në 11 të natës, dhe në 8 të mëngjesit bëhet matja e kortizolit. Nëse niveli i kortizolit është nën 5 mikrogramë/dl, sindromi Cushing përjashtohet (saktësia e testit është 98%).
b. Matja e kortizolit në urinën e mbledhur gjatë 24 orëve konfirmon diagnozën.
c. Nëse diagnoza nuk është e qartë akoma, pacientit i jepen 0.5g deksametazon, çdo 6 orë, për 48 orë. Në ditën e dytë bëhet matja e kortizolit në urinë. Diagnoza e hiperkortizolizmit endoset nëse niveli i kortizolit të lirë është mbi 20 mikrogramë në ditë (ose nëse niveli i 17-hidroksikortikoisteroideve është mbi 4.5 mg në ditë).
4. Trajtimi:
a. Heqje e tumorit shkaktar; operacioni duhet të pasohet me dhënie të glukokortikoidëve për të zëvendësuar deficitin.
b. Për tumoret që nuk mund të operohen përdoren mitotani, ketoconazoli, metiraponi, ose aminoglutetimidi.
c. Për mikroadenomat mund të përdoret edhe rrezatimi.

C. Pamjaftueshmëria parësore e gjendrës mbiveshkore (Sëmundja Addison) 
1. Shkaqet:
a. Sëmundja autoimune është shkaku më i shpeshtë i pamjaftueshmërisë.
b. Proceset granulomatoze.
c. Për mikroadenomat mund të përdoret edhe rrezatimi.
d. Infarkti.
e. Sindromi Waterhouse-Friderichsen: ky është emri që i jepet nekrozës hemorragjike të mbiveshkores që haset gjatë meningokoksemisë.
f. Virusi HIV.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. Lodhje.
b. Hiponatremi, hiperkalemi.
c. Anoreksi.
d. Pështjellim e të vjella, diarre, kapsllëk.
e. Hipotension.
f. Neps për të ngrënë kripë.
3. Diagnoza:
a. Hiperpigmentim; proopiomelanokortina është pararendëse e hormonit ACTH dhe e hormonit MSH (hormoni stimulues i melaninës, angl., melanin stimulating hormone); shtimi i sekretimit të hormonit ACTH shoqërohet me shtim të prodhimit të proopiomelanokortinës dhe me rritje të hormonit MSH.
b. Niveli i hormonit ACTH është i rritur.
c. Injektimi i hormonit ACTH nuk shkakton rritje të kortizolit. Normalisht, 30 – 60 minuta pas injektimit të 0.25 mg kosintropine (ACTH sintetike) niveli i kortizolit arrin të paktën 20 mikrogramë/dl. Nqs pacienti po trajtohet me kortikosteroidë, kortikosteroidët duhen ndaluar të paktën 8 orë para këtij testi.

D. Pamjaftueshmëria dytësore e gjendrës mbiveshkore 
1. Është pasojë e mosprodhimit të mjaftueshmëm të hormonit ACTH.
2. Shkaqet:
a. Stresi (kirurgjia, trauma); zakonisht kjo ndodh kur pacienti është trajtuar për një kohë të gjatë me glukokortikoidë, gjendra mbiveshkore është mësuar të mos prodhojë glukokortikoidë, nevojat e trupit për glukokortikoidë rriten si pasojë e stresit, dhe doktori harron të rrisë dozën e glukokortikoideve.
b. Infarkti i hipofizës.
3. Shenjat dhe simptomat: njësoj si për pamjaftueshmërinë parësore, por nuk ka hiperpigmentim të lëkurës.
4. Diagnoza:
a. Nuk ka hiperpigmentim.
b. Niveli i ACTH është i ulur.
c. Injektimi i hormonit ACTH nuk shkakton rritje të kortizolit. Normalisht, 30 – 60 minuta pas injektimit të 0.25 mg kosintropine (ACTH sintetike) niveli i kortizolit arrin të paktën 20 mikrogramë/dl. Nqs pacienti po trajtohet me kortikosteroidë, kortikosteroidët duhen ndaluar të paktën 8 orë para këtij testi.
5. Trajtimi:
a. Glukokortikoidë.
b. Rritje e dozave të glukokortikoidëve gjatë stresit.
c. Nqs duhet të ulet doza e glukokortikoidëve, kjo duhet bërë me ngadalë.

E. Hiperaldosteronizmi parësor 
1. Hiperaldosteronizmi parësor njihet si sindromi Conn.
2. Shkaqet:
a. Adenoma e zonës glomeruloze.
b. Hiperplazia e zonës glomeruloze.
3. Shenjat dhe simptomat:
a. Hipertension.
b. Hipernatremi, hipokalemi, alkalozë.
c. Ulje e nivelit të reninës.
4. Diagnoza:
a. Nivel i rritur i aldosteronit, nivel i ulur i reninës.
b. CT skaneri i abdomenit nxjerr në pah tumorin.
5. Trajtimi:
a. Kirurgjik (adrenalektomi).
b. Hiperplazia bilaterale trajtohet me spironolakton; nuk bën të hiqen të dyja gjendrat mbiveshkore.

F. Hiperaldosteronizmi dytësor 
1. Hiperaldosteronizmi dytësor shkaktohet nga rritja e prodhimit të reninës.
2. Shkaqet e rritjes të prodhimit të reninës:
a. Sëmundja kongjestive e zemrës.
b. Shoku.
c. Stenoza e arteries renale.
d. Cirroza.
e. Tumoret.
3. Diagnoza:
a. Niveli i reninës është i rritur (kjo e dallon nga hiperaldosteronizmi parësor).
4. Trajtimi:
a. Duhet trajtuar shkaku i hiperaldosteronizmit.
b. Beta-bllokues ose diuretikë për hipertension.

G. Hiperplazia kongjenitale e gjendrave mbiveshkore (angl:congenital adrenal hyperplasia). 
1. Njihet edhe si ‘sindromi adrenogjenital’.
2. Shkaktohet nga mungesat e enzimave që katalizojnë reaksionet e sintezës të hormoneve steroide.
3. Në 95% të pacientëve me hiperplazi kongjenitale mbiveshkore problem është mangësia a 21-alfa-hidroksilazës. Kjo enzimë katalizon sintezën e glukokortikoidëve dhe mineralokortikoidëve prej progesteronit. Kur kjo enzimë mungon, progesteroni përdoret për sintezën e hormoneve androgjenë dhe estrogjenë.
4. Paraqitja klinike:
a. Teprica e hormoneve seksuale: bebja ka organe gjenitale të dyshimta.
b. Mungesa e aldosteronit dhe e glukokortikoidëve: kjo shkakton humbje të natriumit në veshka, hipotension, dhe dehidrim.
5. Variantet më pak të rënda kanë simptoma më të lehta.
6. Trajtimi: zëvendësim i hormoneve që mungojnë.

H. Feokromocitoma (pheochromocytoma) 
1. Është tumor i medullës (qendrës) të gjendrës mbiveshkore.
2. Simptomat përkojnë me shkarkesat e katekolaminave në qarkullim:
a. Hipertension kronik dhe episodik.
b. Diaforezë (djersitje), dridhje e duarve.
c. Takikardi, palpitime, vështirësi në frymëmarrje.
d. Dhimbje koke, skuqje e fytyrës (angl: flushing).
e. Pështjellim dhe të vjella, diarre.
f. Ankth, mostolerim i të nxehtit, humbje peshe.
3. Rregulli “i dhjetëshes”:
a. 10% e feokromocitomave janë malinje.
b. 10% e feokromocitomave janë bilaterale.
c. 10% e feokromocitomave janë ekstraadrenale.
4. Diagnoza:
a. Rritje e nivelit urinar të katekolaminave, metanefrinës, dhe acidit vanililmandelik (angl: VMA – vanillylmandelic acid). Pacientët me feokromocitomë zakonisht kanë mbi 2.2 mcg metanefrinë për çdo mg kreatininë dhe mbi 5.5 mcg VMA për çdo mg kreatininë në urinë.
b. Niveli i katekolaminave në gjak gjatë atakut është i rritur.
c. CT (skaneri) dhe MRI (rezonanca magnetike) e gjendrave mbiveshkore tregon se ku (në ç’anë) gjendet tumori dhe sa i madh është.
d. Për feokromocitomat ekstraadrenale, lokalizimi bëhet me MIBG (meta-iodo-benzil-guanidinë) që përmban izotopin 123I .
4. Trajtimi:
a. Kirurgji – metoda laparoskopike është e parapëlqyer; kirurgjia duhet të paraprihet nga alfa-bllokada me fenoksibenzaminë ose fentolaminë.
b. Hipertensioni trajtohet me kalci-bllokues, nitroprusid.
c. Për të parandaluar hipotensionin pas operacionit duhen dhënë lëngje.
d. Për feokromocitomat malinje që nuk mund të hiqen me operacion, trajtimi bëhet me fenoksibenzaminë.

 

Tiroidja

A. Hipertiroidizmi 
1. Shkaqet:
a. Sëmundja Graves.
b. Sëmundja Plummer.
c. Adenoma.
d. Tiroiditi subakut.
e. Barna, si amiodaroni.
f. Struma ovarii (teratomë ovariane që ka ind tiroid).
g. Sëmundja Hashimoto mund të shkaktojë hipertiroidizëm kalimtar (hashitoksikozë).
2. Shenjat dhe simptomat:
a. Lodhje.
c. Mostolerim i nxehtësisë.
b. Hipertension sistolik.
d. Ekzoftalmi.
e. Takikardi.
f. Tremor.
g. Fibrilim atrial.
h. Ankth.
i. Djersitje.
j. Humbje peshe, oreks i rritur.
k. Pagjumësi.

B. Hipotiroidizmi 
1. Shkaqet:
a. Sëmundja Hashimoto.
b. Sëmundja de Quervain (tiroiditi subakut).
c. Trajtimi i hipertiroidizmit.
d. Mungesa e iodit.
e. Ulja e prodhimit të TSH nga hipofiza.
f. Barnat, si amiodaroni.
2. Shenjat dhe simptomat:
a. Lodhje, përgjumësi, dobësi.
c. Mostolerim i të ftohtit.
b. Dhimbje e muskujve, dhimbje e kyçeve.
d. Kapsllëk.
e. Lëkurë e tharë, thonj të brishtë, rënie e flokëve.
f. Dhimbje koke.
g. Menoragji.
h. Shtim në peshë.
i. Miksedemë: fryrje e duarve, qepallave, fytyrës.
j. Zgjatje e fazës të qetësimit të reflekseve tendinoze.

C. Sëmundja Graves 
1. Njihet edhe si sëmundja Basedow, ose edhe si gushë toksike difuze (angl: diffuse toxic goiter).
2. Shkaktohet nga antitrupat e klasës IgG të cilët aktivizojnë receptorët e hormonit TSH. Këta antitrupa njihen si TSI (angl: Thyroid stimulating immune globulin).
3. Epidemiologjia:
a. 90% e rasteve të hipertiroidizmit shkaktohen nga kjo sëmundje.
b. Të prekurit janë zakonisht në moshë të re. Femrat preken 8 herë më shpesh se meshkujt.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Hipertiroidizëm (shih më sipër).
b. Zhurmë e qarkullimit të gjakut mbi gjendrën tiroide.
c. Oftalmopati infiltrative: ekzoftalmi si pasojë e proceseve autoimune në orbitë. Ekzoftalmia nuk vetë-korrigjohet kur hipertiroidizmi vihet nën kontroll.
d. Miksedema pretibiale paraqitet si pllakë edematike pruritike me ngjyrë të errët. Zhduket brenda disa muajsh ose vitesh.
5. Diagnoza:
a. Klinikisht, shenjat e hipertiroidizmit dhe prania e zhurmës të qarkullimit të gjakut mbi tiroide mjafton për të vendosur diagnozën.
b. Analiza laboratorike që e konfirmon diagnozën është prania e antitrupave TSI.
6. Trajtimi:
a. Propranolol për trajtimin simptomatik të hipertiroidizmit.
b. Iodi radioaktiv është trajtimi i zgjedhur për sëmundjen Graves.
c. Propiltiouracili dhe metimazoli veprojnë brenda 1 – 2 muajve. Në gjysmën e rastave trajtimi me këto barna nuk arrin rezultatin e dëshiruar.
d. Operimi, heqja e gjithë gjendrës tiroide; operacioni duhet të paraprihet nga ulja e nivelit të hormoneve të tiroides me metimazol/propiltiouracil, ose me ipodat. Vaskularizimi i tiroides pakësohet me ipodat, acid iopanoik, ose me tretësirë Lugoli.
e. Kortikosteroidë për të trajtuar oftalmopatinë.

D. Sindromi Plummer 
1. Njihet edhe si ‘gushë multinodulare toksike’ (angl: toxic multinodular goiter).
2. Epidemiologjia: prek zakonisht të moshuarit.
3. Shkak është lindja e vatrave të tiroides që nuk frenohen nga T4.
4. Diagnoza:
a. Hipertiroidizëm (shih më sipër).
b. Në prekje të gjendrës tiroide dallohen nodule.
c. Në analizë me iod radioaktiv vihen re nodule ‘të nxehta’ në një sfond të ftohtë (angl: hot nodules with cold background).
5. Trajtimi:
a. Propranolol për trajtimin simptomatik të hipertiroidizmit.
b. Iod radioaktiv.
c. Propiltiouracil dhe metimazol.
d. Operim: operacioni duhet të paraprihet nga ulja e nivelit të hormoneve të tiroides me metimazol/propiltiouracil, ose me ipodat. Vaskularizimi i tiroides pakësohet me ipodat, acid iopanoik, ose me tretësirë Lugoli.

E. Adenoma e tiroides 
1. Shkak i hipertiroidizmit është prodhimi i tepërt i hormoneve nga adenoma.
2. Në analizë me iod radioaktiv shihet adenoma ‘e nxehtë’ në një sfond të ftohtë.
3. Trajtimi:
a. Propranolol për trajtimin simptomatik të hipertiroidizmit.
b. Iod radioaktiv.
c. Propiltiouracil dhe metimazol.
d. Operim: operacioni duhet të paraprihet nga ulja e nivelit të hormoneve të tiroides me metimazol/propiltiouracil, ose me ipodat. Vaskularizimi i tiroides pakësohet me ipodat, acid iopanoik, ose me tretësirë Lugoli.

F. Tiroiditi subakut (tiroiditi de Quervain). 
1. Njihet edhe si ‘tiroiditi me qeliza gjigante’ ose ‘tiroiditi granulomatoz’.
2. Shkaktohet nga inflamacioni i tiroides, mbase me origjinë virale; inflamacioni shkakton rrjedhjen e hormoneve të tiroides në gjak.
3. Prek zakonisht femrat.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Sëmundja zakonisht është akute.
b. Shoqërohet me dhimbje zakonisht.
b. Sëmundja vazhdon me javë e me muaj dhe shoqërohet me hipertiroidizëm (shih më lart); me kalimin e kohës, hipertiroidizmi zëvendësohet me hipotiroidizëm.
5. Diagnoza:
a. Sedimenti rritet.
b. Ndryshe nga sëmundja Graves ku tiroidja e përthith fort iodin, në sëmundjen de Quervain tiroidja nuk e përthith iodin radioaktiv.
6. Trajtimi:
a. Aspirinë për dhimbje.
b. Propranolol për trajtim simptomatik të hipertiroidizmit.
c. Sintroid (levotiroksinë) në fazën e hipotiroidizmit.

G. Kriza, stuhia e tiroides (angl: thyroid storm
1. Është hipertiroidizëm kulmor.
2. Shkaktohet nga stresi i sëmundjes, stresi i operacionit, dhënia a iodit radioaktiv.
3. Mortaliteti është i lartë (25%).
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Ethe, temperaturë e lartë.
b. Dehidrim.
c. Aritmi.
d. Pamjaftueshmëri e zemrës me prurje të lartë (angl: high output failure).
e. Koma.
5. Trajtimi:
a. Kujdes intensiv (reanimacion).
b. Propranolol.
c. Propiltiouracil ose metimazol.
d. Tretësirë Lugoli, ipodat – 1 orë pas propiltiouracilit ose metimazolit.
e. Hidrokortizon.

H. Sëmundja Hashimoto 
1. Sëmundja është autoimune.
2. Shoqërohet me infiltrim limfocitik të tiroides.
3. Epidemiologjia:
a. Të prekurit janë zakonisht 30 – 50 vjeç.
b. Femrat preken 8 herë më shpesh se meshkujt.
4. Shenjat dhe simptomat:
a. Hipotiroidizëm (shih më sipër).
b. Mund të shoqërohet me hipertiroidizëm kalimtar.
5. Diagnoza:
a. Klinikisht shihen shenjat e hipotiroidizmit.
b. Analiza laboratorike që e konfirmon diagnozën është prania e antitrupave drejtuar ndaj peroksidazës të tiroides (TPO).
6. Trajtimi: sintroid.

I. Koma hipotiroide (koma miksedematoze) 
1. Është hipotiroidizëm kulmor.
2. Shkaktohet vetvetiu ose nga të ftohtët, stresi, barnat analgjezike ose anestezia, etj.
3. Shenjat dhe simptomat:
a. Stupor, komë.
b. Përpëlitje epileptike.
c. Hipotension.
d. Hipoventilim.
4. Trajtimi:
a. Levotiroksinë.
b. Kortikosteroidë.
c. Ventilim mekanik.

J. Kanceri i tiroides 
1. Karcinoma e tiroides është 3 llojesh: papilare, medulare, dhe anaplastike.
2. Karcinoma papilare ka prognozë të mirë dhe në të shumtën e rasteve të prekurit rrojnë me vite e vite.
3. Karcinoma medulare shoqërohet me depozitim të amiloidit në tiroide. Karcinoma medulare mund të jetë pjesë e sindromit MEN II ose MEN III.
4. Karcinoma papilare ka prognozë të keqe.

 

Tumoret shumëfishe endokrine

MEN = multiple endocrine neoplasia, tumore të shumëfishta të gjendrave endokrine.

A. MEN tip I 
1. Njihet edhe si sindromi Wermer.
2. Shkakton tumore në këto gjëndra:
a. Hipofizë (prolaktinomë).
b. Pankreas.
c. Paratiroide.

B. MEN tip IIa 
1. Njihet edhe si sindromi Sipple.
2. Shkakton tumore në këto gjëndra:
a. Tiroide (karcinomë medulare).
b. Mbiveshkore (feokromocitomë).
c. Paratiroide.

C. MEN tip IIb 
1. Njihet edhe si MEN ‘tip III’.
2. Shkakton tumore në këto gjëndra:
a. Tiroide (karcinomë medulare).
b. Mbiveshkore (feokromocitomë).
c. Neuroma mukokutane, sidomos neuroma të traktit gastrointestinal.

 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s